Strona główna (Chromosom X)

 Medycyna 

Strona główna  
 
 
Strona główna » Medycyna » Chromosom X


 

Chromosom X

Medycyna  Chromanie przestankowe  Chromosomy

Chromosom X
jest to jeden z dwóch rodzajów chromosomów płciowych występujących u człowieka. Chromosom X zawiera geny, które są odpowiedzialne za krzepliwość krwi i powstawanie chorób z tym związanych takich jak hemofilia.


Tag Archives: chromosom x
Zespół łamliwego chromosomu X
Opublikowano 284 dni temu
w kategorii Choroby genetyczne ...

Xr - chromosom X z genem recesywnym (gen daltonizmu, "chory")
X - chromosom X z genem dominującym ("zdrowy")
Y - chromosom Y
Potomstwo matki nosicielki genu daltonizmu i zdrowego ojca ...

Jeśli matka jest nosicielką mutacji w genie konkretnej choroby, prawdopodobieństwo, że przekaże synowi chromosom X ze złym genem wynosi 50 proc. niezależnie od liczby ciąż.

Lekarze podejrzewali choroby genetyczne: mulopoliszcharydozę oraz złamany chromosom X, badania wyszły w porządku, aminokwasy też, cytomegalia i toksoplazmoza też. Na końcu zrobiono rezonans magnetyczny, który też wykluczył nieprawidłowości.

Mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, jeśli uszkodzony, zachorować musi. W bardzo rzadkich przypadkach kobieta też może mieć tę wadę. Oznaczać to, że posiada dwa "ślepe na barwy" chromosomy X.

Są to na szczęście geny recesywne (ustępujące), co oznacza, że choroba nie ujawni się, jeżeli chromosomowi z ustępującym genem choroby będzie towarzyszyć "zdrowy" chromosom X, nie zawierający tego genu.

Hemofilia to choroba genetyczna, stanowiąca około 80% wszystkich rozpoznawanych skaz krwotocznych, dziedziczona w sposób recesywny, związany z płcią (chromosom X).

U zdrowego człowieka w komórkach obecne są dwa chromosomy płciowe, u kobiet - 2 chromosomy X (XX), u mężczyzn - jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY).

Kobieta nosicielka zmutowanego allela genu posiada drugi chromosom X z prawidłowym allelem, i nie choruje.

Wiadomo, że kobieca komórka jajowa ma chromosom X. Reszta zależy od mężczyzny. Jeżeli plemnik zapładniający komórkę jajową także wniesie chromosom X - urodzi się dziewczynka. Jeżeli Y - chłopiec.
...

Hemofilia dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z płcią (chromosom X), co powoduje, iż chorują tylko mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami wadliwego genu.

Kobieta ma 2 chromosomy X i zawsze przekazują swojemu dziecku jeden z nich. Natomiast mężczyzna albo chromosom X albo Y. Jeśli plemnik zawiera chromosom X - rodzi się dziewczynka - a jeśli Y - wtedy mamy chłopca.

Oznacza to, że choroba ujawni się u wszystkich mężczyzn (mają jeden chromosom X), którzy otrzymali zmutowany gen w chromosomie X od matki.

i rodzice nie jesteśmy niczemu winni (umywamy ręce), a sama choroba "jest zespołem zaburzeń o podłożu genetycznym" czyli wina leży po stronie naszych przodków (z reguły leżących już w grobach), którym ciężkie życie zapewne połamało chromosom X.

Hemofilia rozprzestrzenia się jedynie dziedzicznie. Chromosom X znajduje się w genomie kobiety jak i mężczyzny, jednakże mężczyzna nie jest w stanie przekazać choroby na syna, może zaś przenieść ją na córkę.

Zobacz także: Zobacz także: Chromosomy, Hemofilia, Pokarm, Symptom, Nosiciel

Medycyna  Chromanie przestankowe  Chromosomy

 
RSS Mobile